进行性肌营养不良（Progressivemusculardystrophy）是一种x性连锁隐性遗传病，其主征为随意肌原发变性，逐渐进行，使病肌衰弱萎缩，终至不能运动。但以“肝损害”为首发表现未见报道。现将北京解放军302医院收治的3例报告分析如下，以引起重视。

　　例1　患儿男，5岁。因查体发现转氨酶异常2年余入院。无特殊家族史。查体：步行呈鸭步，双侧腓肠肌轻度肥大，双侧膝跟腱反射稍减弱，Gower征（十）。查各型肝炎病毒标志物（抗HAVIgM、HBVM、HBVDNA、抗HCV、HCVRNA、抗HEVIgM、抗HGV、HGVRNA、抗EBVIgM和抗CMVIgM）和自身免疫指标（ANA、RF、dsDNA）均为阴性，血ALT、AST、LDH、CPK、CK-MB均明显升高，血铜兰蛋白、铜氧化酶测定均正常，眼K-F环阴性。肝穿活检病理提示：肝细胞弥漫性肿胀，胞浆疏松，肝小叶内极少数点状坏死。电镜提示：部分线粒体不规则体积增大。作肌电图提示：进行性肌营养不良，假性肥大型。

　　例2　患儿男，7岁。因乏力伴转氨酶异常2年余入院。家族史：其母亲两兄弟均于18岁左右死于“瘫痪”，无肝炎史。查体；无明显鸭步，双侧腓肠肌肥大不明显，双侧膝跟腱反射正常，Gower征（十）。查各型肝炎病毒抗原／抗体和自身免疫指标均为阴性，血ALT、AST、LDH、CK、CK-MB均明显升高。肝穿活检病理提示：多数肝细胞肿胀、少数肝窦腔内见淋巴细胞浸润，偶见嗜酸性小体，肝小叶内肝细胞坏死不明显。电镜提示：肝细胞内粗面内质网肿胀，可见巨型和怪形的线粒体，其基质密度增高。作肌电图提示：进行性肌营养不良，假性肥大型。
　
　　例3　患儿男，7岁。因查体发现转氨酶异常2年余入院。无特殊家族史。查体发现步行摇摆，易倾跌，双侧腓肠肌轻度肥大，膝腱反射减弱，Gower征（十）。查各型肝炎病毒抗原／抗体和自身免疫指标均为阴性，血ALT、AST、CPK、CK-MB均明显升高。肝穿活检提示除有轻度的肝细胞肿胀外．余无明显异常。作肌电图提示：进行性肌营养不良，假性肥大型。

　　讨论：本病可因发病年龄的早晚，遗传方式不一，假性肌肥大的存在与否，以及首先侵犯的部位等，分为数种病型，其中以假性肥大型（Pseudohypertrophictype又称Puchenne氏型）多见。其基因位于Xp21上，约60％患者是由于基因缺乏所致。因为该基因编码一种抗肌营养不良蛋白。其缺陷可导致肌细胞膜渗漏，产生细胞坏死及再生不全，丢失肌细胞，从而使小儿发生进行性肌无力、肌萎缩。此型发病缓慢，一般在5、6岁前开始发病，疾病初期，出现某些肌群的假性肥大，其它部位肌肉出现萎缩现象，最后假性肥大的肌群亦显萎缩。肌萎缩为进行性，病儿不断衰弱，多数病儿死于心力衰竭或肺部感染。初发病时。通常渐觉下肢无力，步行摇摆，易倾跌，上楼梯困难为本病早期症候之一，Gower征为本病的特殊征象，腱反射由存在→减弱→消失，无肌纤维性颤动，血CPK、ALT、AST、LDH均明显升高。本病的诊断标准为：①病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称：②假性肌肥大；③皮肤知觉正常、腱反射不亢进，无肌纤维性颤动；①发展缓慢；⑤家庭中有相似患者；⑥肌电图或作肌活检。目前治疗已进展到用一个6．3Kb肌营养不良蛋白的目的基因片段作实验性治疗。

本文报道的3例患儿均是以“肝损害”为首发表现，转氨酶异常持续时间长，虽经积极的降酶治疗，但治疗无效，继之则出现进行性肌营养不良的体征才确诊。因此凡查体转氨酶反复异常，各种肝炎病毒学指标均阴性，排除了肝豆状核变性应疑及本病，观察患儿的步态，检查四肢，作肌电图。另外，本病似可引起轻度的肝脏病理损害，但两者的关系是伴发还是首发以及是否可引起其它器官的损害，有待于进一步研究。