進行性肌營養不良（Progressivemusculardystrophy）是一种x性連鎖隱性遺傳病，其主征為隨意肌原發變性，逐漸進行，使病肌衰弱萎縮，終至不能運動。但以“肝損害”為首發表現未見報道。現將北京解放軍302醫院收治的3例報告分析如下，以引起重視。

　　例1　患儿男，5歲。因查体發現轉氨　异常2年余入院。無特殊家族史。查体：步行呈鴨步，雙側腓腸肌輕度肥大，雙側膝跟腱反射稍減弱，Gower征（十）。查各型肝炎病毒標志物（抗HAVIgM、HBVM、HBVDNA、抗HCV、HCVRNA、抗HEVIgM、抗HGV、HGVRNA、抗EBVIgM和抗CMVIgM）和自身免疫指標（ANA、RF、dsDNA）均為陰性，血ALT、AST、LDH、CPK、CK-MB均明顯升高，血銅蘭蛋白、銅氧化　測定均正常，眼K-F環陰性。肝穿活檢病理提示：肝細胞彌漫性腫脹，胞漿疏松，肝小葉內极少數點狀坏死。電鏡提示：部分線粒体不規則体積增大。作肌電圖提示：進行性肌營養不良，假性肥大型。

　　例2　患儿男，7歲。因乏力伴轉氨　异常2年余入院。家族史：其母親兩兄弟均于18歲左右死于“癱瘓”，無肝炎史。查体；無明顯鴨步，雙側腓腸肌肥大不明顯，雙側膝跟腱反射正常，Gower征（十）。查各型肝炎病毒抗原／抗体和自身免疫指標均為陰性，血ALT、AST、LDH、CK、CK-MB均明顯升高。肝穿活檢病理提示：多數肝細胞腫脹、少數肝竇腔內見淋巴細胞浸潤，偶見嗜酸性小体，肝小葉內肝細胞坏死不明顯。電鏡提示：肝細胞內粗面內質网腫脹，可見巨型和怪形的線粒体，其基質密度增高。作肌電圖提示：進行性肌營養不良，假性肥大型。
　
　　例3　患儿男，7歲。因查体發現轉氨　异常2年余入院。無特殊家族史。查体發現步行搖擺，易傾跌，雙側腓腸肌輕度肥大，膝腱反射減弱，Gower征（十）。查各型肝炎病毒抗原／抗体和自身免疫指標均為陰性，血ALT、AST、CPK、CK-MB均明顯升高。肝穿活檢提示除有輕度的肝細胞腫脹外　余無明顯异常。作肌電圖提示：進行性肌營養不良，假性肥大型。

　　討論：本病可因發病年齡的早晚，遺傳方式不一，假性肌肥大的存在与否，以及首先侵犯的部位等，分為數种病型，其中以假性肥大型（Pseudohypertrophictype又稱Puchenne氏型）多見。其基因位于Xp21上，約60％患者是由于基因缺乏所致。因為該基因編碼一种抗肌營養不良蛋白。其缺陷可導致肌細胞膜滲漏，產生細胞坏死及再生不全，丟失肌細胞，從而使小儿發生進行性肌無力、肌萎縮。此型發病緩慢，一般在5、6歲前開始發病，疾病初期，出現某些肌群的假性肥大，其它部位肌肉出現萎縮現象，最后假性肥大的肌群亦顯萎縮。肌萎縮為進行性，病儿不斷衰弱，多數病儿死于心力衰竭或肺部感染。初發病時。通常漸覺下肢無力，步行搖擺，易傾跌，上樓梯困難為本病早期症候之一，Gower征為本病的特殊征象，腱反射由存在→減弱→消失，無肌纖維性顫動，血CPK、ALT、AST、LDH均明顯升高。本病的診斷標准為：①病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱：②假性肌肥大；③皮膚知覺正常、腱反射不亢進，無肌纖維性顫動；①發展緩慢；⑤家庭中有相似患者；⑥肌電圖或作肌活檢。目前治療已進展到用一個6　3Kb肌營養不良蛋白的目的基因片段作實驗性治療。

本文報道的3例患儿均是以“肝損害”為首發表現，轉氨　异常持續時間長，雖經積极的降　治療，但治療無效，繼之則出現進行性肌營養不良的体征才确診。因此凡查体轉氨　反复异常，各种肝炎病毒學指標均陰性，排除了肝豆狀核變性應疑及本病，觀察患儿的步態，檢查四肢，作肌電圖。另外，本病似可引起輕度的肝臟病理損害，但兩者的關系是伴發還是首發以及是否可引起其它器官的損害，有待于進一步研究。