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病因病理
病因尚未清楚。目前多數學者認為，肌營養不良症的發生是由于肌細胞結构和功能的异常，引起鈣离子在細胞內沉積，細胞內 的大量外溢，線粒体氧化异常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne型肌營養不良症，病孩的紅細胞膜生化功能异常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質軟、色澤變淡。光學顯微鏡下可見肌纖維粗細不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內移、肌梭增大而含核仁。肌質网溶解斷裂，呈鹼性。殘留肌纖維間有結締組織和脂肪沉積。
臨床表現
据遺傳類型和臨床特點可分一列數种類型。
1、假肥大型
呈性環鏈隱性遺傳，男孩患病。症孩常在1-10歲起症，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。体格檢查可見小腿肌發硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致症孩走路進呈現典型的鴨型步態。隨骨盆帶肌萎縮的發展，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數症孩于臥起床進极為困難，必須先仰臥轉為側身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過程為Gower氏現象。整個病程逐步發展，最終症孩喪失行走、起立能力，最后常因關發肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測定常有不同程度減退，半數以上可伴有心臟損害，心電圖异常，早期可呈心肌肥大，右胸導聯可見R波异常增高，肢体導聯和左胸導聯可見Q波加深。
2、面一肩一肱型
呈常染色体顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在症狀出現多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現為睡眠時期閉眼不緊，吹气無力，苦笑臉容。隨疾病發展可出現頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。典型病者表現為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓气不能，酷似兩側周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢体遠端肌肉极少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。
3、肢帶型
常染色体隱性遺傳或散發。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發，進展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現兩臂上舉困難，翼狀肩等典型症狀。常在起病20年后出現肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟异常，病情嚴重程度進展速度差异很大，一般不影響壽命。
4、眼肌型
少見。部分症人呈染色体顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現為一側或兩側眼瞼下垂，复視，瞳孔大小正常。病情發展緩慢，部分病人出現頭部、咽喉部、頸部或/和肢体肌肉的無力和萎縮。
5、遠端型
最為少見。呈常染色体顯性遺傳。40-60歲起病，表現為進行遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展，發展緩慢，不影響壽命。
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